Génétique des populations

La génétique des populations est la partie de la génétique qui étudie les lois de la distribution des gènes (unités de l'hérédité) et des génotypes (le complément génétique qui occupe un ou plusieurs loci) ainsi que les mécanismes déterminant la variabilité génétique dans une population. Une population est un groupe d'individus parmi lesquels des mariages sont possibles. Ainsi, les Canadiens français, les Canadiens japonais et les tribus d'Amérindiens constituent des populations. Les grandes populations sont habituellement subdivisées en groupes plus petits constituant des unités géographiques, religieuses ou ethniques. En plus de contribuer à notre compréhension de l'évolution, la théorie de la génétique des populations peut servir à évaluer les conséquences à long terme des programmes de dépistage génétique et des services de conseil génétique. La variabilité génétique est fixée par les facteurs de l'évolution : mutation, sélection naturelle, dérive génétique aléatoire et migration.

Mutation

La mutation est une modification spontanée ou induite de l'information encodée dans le matériel génétique d'une cellule. Quand le chromosome se réplique, de nombreux types d'erreurs peuvent se produire : substitution, insertion, délétion ou transposition de nucléotides de l'ADN. La mutation est la source ultime de variation génétique, bien que la plupart des nouvelles mutations, lorsqu'elles deviennent homozygotes (la situation se présente lorsque chaque parent apporte des allèles identiques, c'est-à-dire, des formes appariées d'un gène qui occupent le même locus d'un chromosome) soient nuisibles dans des environnements normaux. Un équilibre entre mutation récurrente et perte par sélection contribue à garder l'allèle nuisible à une fréquence très faible. Les radiations ou les agents chimiques mutagènes qui augmentent les taux de mutation peuvent, à long terme, avoir des conséquences graves pour une population.

Sélection naturelle

« L'adaptation » d'un individu est sa capacité de survivre jusqu'à la maturité et de se reproduire. Si une modification de l'environnement favorise la survie et la reproduction d'un individu porteur d'un allèle rare (peut-être une nouvelle mutation), cet individu engendrera une descendance plus importante dans la génération suivante. Avec le temps, la fréquence de cet allèle particulier augmentera dans la population. Ce processus constitue le principe de la sélection naturelle. Une sélection favorisant les hétérozygotes (individus porteurs de deux allèles différents au même locus sur une paire de chromosomes) constitue une façon de conserver les allèles dans une population à des fréquences intermédiaires (polymorphisme).

La structure d'une population interagit avec les facteurs de l'évolution pour fixer la distribution des génotypes à l'intérieur de celle-ci. Les effets causés par la structure d'une population comprennent les écarts par rapport à l'accouplement aléatoire qui résultent, par exemple, de mariages entre parents ou de la subdivision de la population en groupes plus petits. La consanguinité a pour effet d'augmenter les chances que les descendants héritent de deux copies identiques d'un gène présent chez un ancêtre commun. En conséquence, les accouplements consanguins augmentent les chances d'apparition d'un caractère récessif rare s'il est présent dans la population.

Dérive génétique aléatoire et migration

Les fluctuations aléatoires, appelées dérive génétique aléatoire, ont pour conséquence la dispersion, avec le temps, des fréquences géniques dans des isolats restreints. Plus la taille d'une population est petite, plus ces effets dispersifs sont importants. Les migrations entre sous-populations contrebalancent la différentiation génétique causée par la dérive génétique aléatoire. Les isolats génétiques sont habituellement fondés par un petit groupe d'ancêtres et ainsi certains allèles sont perdus par hasard alors que d'autres sont retenus. Si un fondateur se trouve porteur d'un allèle, par ailleurs rare, et a de nombreux descendants, l'allèle, qu'il soit nuisible ou non, peut atteindre une fréquence importante à la suite d'une dérive génétique aléatoire. Dans diverses régions du monde, des chercheurs étudient des populations endogames qui possèdent en apparence des fréquences élevées de une ou de plusieurs maladies héréditaires récessives. Par exemple, la tyrosinémie héréditaire, une anomalie innée du métabolisme, est étudiée chez les Canadiens français du Québec. Il est important de reconnaître qu'un trouble héréditaire particulier peut avoir une fréquence élevée, mais que d'autres troubles héréditaires peuvent être relativement moins courants et sinon totalement absents.

Un des aspects de la variation génétique humaine s'exprime comme une susceptibilité héréditaire à une maladie induite par des facteurs environnementaux. En Colombie-Britannique, on estime que près de 6 p. 100 des individus seront atteints au cours de leur vie d'une invalidité ou d'un handicap déterminés par un seul gène, par une anomalie chromosomique, une autre malformation congénitale ou un trouble multifactoriel.

Il existe une documentation sur la variabilité ethnique des maladies héréditaires. La thalassémie (une anémie souvent mortelle associée à une dilatation du foie et à une altération des os et de la peau) est relativement plus fréquente, et la fibrose kystique du pancréas, relativement moins fréquente chez les sujets d'ascendance méditerranéenne que chez d'autres populations caucasiennes. La maladie de Tay-Sachs, la phénylcétonurie et l'albinisme représentent des anomalies innées du métabolisme peu fréquentes. La maladie de Tay-Sachs est relativement plus courante et la phénylcétonurie, moins courante, chez les Juifs ashkénazes. L'albinisme est relativement plus fréquent chez certains groupes d'Amérindiens.

La variation génétique humaine totale n'est pas connue exactement mais elle doit être élevée. Des études sur la variation génétique de l'ADN, des enzymes et des marqueurs des groupes sanguins semblent indiquer que tous les êtres humains (à l'exception des jumeaux identiques) sont génétiquement uniques. De plus, la plus grande partie de la diversité génétique humaine est celle qui se produit entre les individus formant un groupe « racial » (les variantes visibles habituellement utilisées pour définir une « race » ne constituent qu'une proportion plutôt faible de la variabilité génétique totale).

Les anthropologues tentent d'établir les affinités entre les populations en analysant les différences dans les fréquences géniques. Les groupes autochtones d'Amérique du Nord peuvent être regroupés en fonction de distances génétiques. Les types de similarité génétique sont corrélés à divers degrés avec les liens linguistiques et culturels. Toutefois, l'interprétation évolutionniste des similarités et des différences génétiques parmi les groupes de descendants des populations autochtones suscite encore la controverse.